（大山脚17日讯）正当其他孩子在这年龄都健康成长、活跃蹦跳，却有两名分别近2岁及5岁的男童，因患罕见基因病，经已渐失站立与步行能力！
两名来自不同家庭的孩子，证实患上脊髓性肌肉萎缩症（SMA Type 2）时，父母尽管惊慌失措，但仍不放弃一丝希望，争分夺秒，不断寻找根治方法抢救孩子的运动神经。
来自登嘉楼州近2岁的男童哈迪夫，尽管会爬、会站，但双脚逐渐无力；来自霹雳州太平的5岁男童依曼，辗转寻医4年后最终还是被诊断为基因缺陷。
大山脚瑶池金母慈善基金会（One Hope Charity）主席拿督蔡瑞豪今日召开记者会说，该病症会影响运动神经元的遗传性疾病，随着病情发展，患者的肌肉力量会逐渐减弱，甚至影响日常活动及呼吸能力，治疗时间更是关键。
“父母最担心的是，孩子还小，未来还有很长的人生，却可能因为疾病而逐渐失去行动能力。”
他说，哈迪夫的父母都是普通上班族，需要负担房租、车贷及家庭日常开销，而依曼的双亲则在家制作及售卖马来糕点，收入并不稳定，一家四口也需要依靠有限收入维持生活。
“上述基因治疗虽会在印尼雅加达慈济医院进行，父母仅能负担前往印尼的开销，但庞大的医疗开销却压垮这两个家庭。”
他说，经过审核后基金会议决协助这2名孩子。
确诊前正常成长
哈迪夫确诊前，一直都处于正常成长，已经会爬行、也会站立，更是喜欢爬高、爬低。
然而，直到去年，父母发现孩子不对劲，尤其孩子的双脚逐渐失去力气，洗澡时无法站立，甚至会突然跌坐。
蔡瑞豪指出，双亲去年11月初曾寻医，孩子先接受双脚X光检查，报告显示没有异常，随后转介儿童脑科部门，检查也显示脑神经没有问题，于是再转介基因部检查。
“最终经多次检查及磁力共振扫描（MRI），今年2月宣告患有SMA Type 2。”
哈迪夫的父亲法汉（35岁）在霸市任职干粮部门主管，月入约3000令吉，母亲努希达雅（32岁）任职书记，月入约2400令吉，这是夫妻俩的独生子。
2岁时仍不会走路
靠臀部移动或爬行
5岁男童依曼成长初期没有明显异常，直到接近2岁时，父母发现孩子迟迟不会走路，只能坐着用臀部移动或爬行。
蔡瑞豪指出，起初医生认为只是大肌肉发育迟缓（Gross Motor Delay），安排物理及职业治疗，但经过多年跟进仍没有明显改善。
“直到去年杪，医院转介进行基因检测后，才正式确诊为SMA Type 2。目前男童无法自行步行，并在晚间双脚麻痹、排便困难的情况，甚至曾在睡眠时出现呕吐。”
他说，虽然目前无法步行，但他仍可以扶墙站立，也可以独自站立。医生已确认他适合接受基因治疗。
“男童父亲沙菲克（35岁）与妻子努琳（27岁）平时制作糕点并批发给路边摊，月入仅约2000令吉，夫妻俩还育有一名3岁儿子。”
